西安代办各种假证电话:遗传性进行性肌营养不良如何做产前检查

来源:百度文库 编辑:杭州交通信息网 时间:2024/04/29 03:08:32

观众朋友们,您们好!这里是中央电视台《健康之路》直播节目,今天我们来聊的是进行性肌营养不良治疗方面的问题。
主持人:肌营养不良是肌肉缺乏营养导致的吗?
许贤豪:进行性肌营养不良不是一种单独的疾病,而是一大组疾病引起的,主要是由于基因突变引起的肌肉变性性疾病,进行性是逐渐加重的,种类也有许多。
主持人:什么是基因突变呢?
沈定国:孩子生下来像父母,就是基因的作用,如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。
许贤豪:基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌营养不良,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。
主持人:哪种类型最常见呢?
沈定国:最常见的就是假肌大型肌营养不良,有堵心型,发病率为1/3500新生男婴,一般男性发病,女性遗传,孩子出生时正常,但走路时间会比正常孩子稍晚些,大约1岁半才会走路,3岁后骨盆带肌肉就会减弱,病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象,如图,而且年龄越大,病情越重,一般9-14岁时就不能走路了,15岁后还会出现对心肌的损害,这是一种比较严重的疾病,病人体内的林酸金霉比正常人体内高几十倍,病变在全身,主要体现在小腿处,由于肌纤维坏死后结缔组织大量增生,损害肌肉功能,这就是假型肌营养不良,还有良性假肥大型肌营养不良,这种病的发病较晚,主要症状也是骨盆带肌减弱,病人出现上楼困难,但还可以工作、可以结婚,成活率也比较高,另外一个类型是X染色体遗传的,发病比较晚,大约在8岁以后,病人出现颈肌萎缩,还有心脏的损害,所以早期诊断可以保护心脏,延长病人的生命。
许贤豪:肢带就是肢体与躯体连接的部分,如图,肢带型肌营养不良,大病分病人的症状都比较轻,可以工作、结婚,病情的发展也比较慢。
主持人:哪些人容易患肌营养不良?成人会得吗?
沈定国:成人也会得,如图,面肩肱型肌营养不良,在7岁及15岁以后会发病,表现为面部肌肉力量的减弱,睡觉时眼睛不能闭合,有些病人可以维持到50岁左右。
主持人:肌营养不良除了对肌肉有损害以外,还会损害哪些部位?
沈定国:强直型肌营养不良,是一种多系统损害的疾病,会引起多肌肉的萎缩,如男性会引起睾丸萎缩,但不会影响生育能力,女性会引起月经的失调,还会损害眼睛,出现白内障,引起肌肉收缩后不能松驰,这种疾病的发展比较慢,病人还可以工作、结婚,直到晚期才会出现运动困难。
主持人:肌营养不良会不会影响手和脚?
许贤豪:会的,远端型肌营养不良,就会引起小腿肌肉的无力和萎缩,就不能用脚尖或脚跟走路了,走路的姿势也很难看,如图。
主持人:是不是所有患肌营养不良的病人,病情都会很严重?
沈定国:不一定,有些肌营养不良的症状较轻,如眼咽型肌营养不良的症状就比较轻,只是眼球的活动受限而已,如图。
主持人:先天性肌营养不良是怎么回事?
沈定国:妊娠时出现异常就会导致先天性肌营养不良,如图。
主持人:四川何先生 孩子6岁,双下肢力量差,蹲下起后能走,但仰卧后起立困难,检查确诊为进行性肌营养不良,我和他妈以都没有这种病,不是遗传问题,请问是什么原因引起的?
沈定国:家中没有患此病的人,由于基因的突变也会引起肌营养不良。
主持人:西安邱先生 左臂下部无力,以前没听过这种病,现在看了节目后想去医院检查一下,请问该去哪里检查?挂什么科?
许贤豪:出现肌肉无力等现象,应该到神经科进行检查。
主持人:湖北黄先生 请问进行性肌营养不良在何种情况下会遗传?
沈定国:进行性肌营养不良与遗传有关系,是基因突变引起的。
主持人:进行性肌营养不良如何治疗?
许贤豪:目前还没有特效的治疗方法,只有一些对症的治疗,我相信将来会研制出特效的治疗方法。
沈定国:病人应该了解目前的医学水平,不过还是有一些减轻症状的方法,如保护细胞的药物,激素治疗,但应在医生的指导下进行,目前还正在研究细胞的移植,就是把细胞培养后注入病人体内,希望可以改善病人的症状。
主持人:如何预防进行性肌营养不良?
许贤豪:可以进行基因监测等,如怀孕4个月时抽羊水就可以检查。
主持人:安徽张先生 患进行性肌营养不良8年,不能起床,请问进行性肌营养不良可以痊愈吗?
许贤豪:目前只能进行对症的治疗,不过随着科学的发展,相信是可以痊愈的。
主持人:山东徐先生 患进行性肌营养不良12年,病情逐年加重,走路困难,双下肢远端无力,肌电图为神经原受损,运动传导速度缓慢,请问如何治疗?
沈定国:这可能不是肌营养不良。
主持人:河北刘先生 请问运动型肌营养不良与运动神经原病有什么区别?
沈定国:这两种不是同一类型的疾病,所以临床症状、诊断与治疗都不同。
主持人:新疆沈先生 儿子7岁时发现得了进行性肌营养不良,现在已经瘫痪,请问这种情况如何治疗?
沈定国:这可能是假肥大型肌营养不良,建议进行肌肉的训练,控制好饮食,还要保护好心脏,病人应有好的生活质量,社会也应该加倍关心这些病人。

有个民间组织 DMD关爱协会,可以去里面提问,问老师。